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粘多糖沉積病

別名：
介紹：粘多糖沉積是由于溶酶體酶缺陷造成酸性粘多糖不能降解，使組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而導(dǎo)致的遺傳性溶酶體病。根據(jù)不同的酶缺陷和不同的臨床表現(xiàn)分為多種類型。不同的類型之間差別很大。臨床表現(xiàn)涉及多個(gè)臟器，以智力障礙、體格發(fā)育障礙、眼部病變?yōu)樽畛Ｒ姳憩F(xiàn)。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：內(nèi)分泌	是否常見病：

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

1、粘多糖貯積癥I型(mucopolysaccharidosis)又稱Hurler綜合征，承雷病，AR，為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發(fā)病率1/10萬新生兒，主征;進(jìn)行性發(fā)育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關(guān)節(jié)僵硬，活動受限，駝背，其他：視網(wǎng)膜色素沉著，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心臟瓣膜缺損和動脈硬化等，粘多糖篩查陽性，根據(jù)酶活性測定可檢出攜帶者，預(yù)后差，多于兒童期死亡。2、粘多糖貯積癥II型(mucopolysaccharidosis)又稱Hunter綜合征，XR，無女性患者，發(fā)病率為6/10萬，為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏，主征：與I型相似，但無角膜混濁，背... 更多>>

發(fā)病原因

粘多糖沉積病是由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致，其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

視網(wǎng)膜色素沉著，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。

實(shí)驗(yàn)室檢查

粘多糖沉積病是由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致，根據(jù)病因目前本病可分為八大類型，我國已報(bào)告200從余例，主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的骨骼畸型，腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形，粘多糖沉積病產(chǎn)前診斷以測定培養(yǎng)羊水細(xì)胞內(nèi)特異的酶活力最為可靠，但實(shí)驗(yàn)要求高，一般實(shí)驗(yàn)室難開展，兩種較簡單的實(shí)用的方法是甲苯胺藍(lán)定性及糖醛酸法半定量測定。1.甲苯胺藍(lán)定性：方法同尿液粘多糖檢查，妊娠早期羊水正常者可呈陽性，妊娠中后期為陰性如陽性提示胎兒患粘多糖沉積病。2.糖醛酸半定量測定：羊水中酸性粘多糖與四硼酸鈉硫酸溶液反應(yīng)生成糖醛酸，以每毫無肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少，隨著妊娠的進(jìn)展，糖醛酸含量逐漸減少，妊娠16-2... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷名稱代號酶缺陷酶學(xué)測定樣品生化改變遺傳特性Hurler，Scheie綜合征MPSⅠα-L-艾杜糖酸苷酶成纖維細(xì)胞，白細(xì)胞，組織，羊水細(xì)胞尿和組織中DS，HS增多，成纖維細(xì)胞中DS增加常染色體隱性Hunter綜合征MPSⅡ艾杜糖醛酸硫酯酶血清，成纖維細(xì)胞，白細(xì)胞，組織，羊水，羊水細(xì)胞同上X連隱性Sanfilippo綜合征AMPSⅢAHS-N-硫酸酯酶(硫酰胺酶)成纖維細(xì)胞，白細(xì)胞，組織，羊水細(xì)胞HS在尿中和組織中增多，DS在成纖維細(xì)胞中增多常染色體隱性Sanfilippo綜合征BMPSⅢBα-N乙酰葡萄胺苷血清，成纖維細(xì)胞，白細(xì)胞，組織，羊水細(xì)胞HS出現(xiàn)于尿中同上Sanfilippo綜合征C... 更多>>

治療

粘多糖沉積病西醫(yī)治療這個(gè)病迄今為止沒有很好的辦法，骨髓移植可以做，但療效并不是如想像中的那么好，目前世界上最先進(jìn)的治療是一種EnzymeReplacementTherapy。酶替代和基因治療法正在研究中。據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)，國外已有幾十例靠骨髓移植治療而成功的例子。粘多糖沉積病中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無相關(guān)療法。

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