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男性特納綜合征
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男性特納綜合征
別名:
介紹:
本征屬原發(fā)性睪丸功能減退癥的一個類型,本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現(xiàn)為原發(fā)性性腺發(fā)育不全小睪丸小陰莖火罐網(wǎng),也常表現(xiàn)為隱睪,睪丸中曲細精管發(fā)育不良但間質細胞常增生。
發(fā)病部位:
多發(fā)人群:
掛號科室:
內分泌
是否常見。
疾病知識
醫(yī)院
醫(yī)生
常見癥狀
臨床表現(xiàn)
1.主要表現(xiàn)為原發(fā)性性腺發(fā)育不全,小睪丸,小陰莖,也常表現(xiàn)為隱睪,睪丸中曲細精管發(fā)育不良,但間質細胞常增生。2.體態(tài)外形常與吐納綜合征相似身材矮小,項蹼,眼距增寬,面容呆板,盾胸,乳頭間距增大,肘外翻,指甲過凸及其他畸形,故稱男性或假性的Turner綜合征。3.常伴肺動脈瓣狹窄等心臟畸形。4.智力常低下并伴眼瞼下垂。5.重要的是染色體核型分析常有畸變,多為嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。6.無明顯家族史。
發(fā)病原因
此病屬性染色體畸病變的遺傳性疾病。染色體畸變是指染色體發(fā)生數(shù)目或結構上的改變。包括整個染色體組成倍的增加,成對染色體數(shù)目的增減,單個染色體某個節(jié)段的增減,以及染色體個別節(jié)段位置的改變。這些畸變,可在顯微鏡下觀察和識別,它是染色體病形成的根本原因。染色體畸變分為數(shù)目畸變和結構畸變。
發(fā)病機制
預防
預后
并發(fā)癥
男性特納綜合征此病屬性染色體畸病變的遺傳性疾病。身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、質胸、乳頭間距增大、肘外翻、指甲過凸及其他畸形,故稱男性或假性的Turner綜合征,原發(fā)性性腺發(fā)育不全,小睪丸、小陰莖,也常表現(xiàn)為隱睪,睪丸中曲細精管發(fā)育不良,但間質細胞常增生,血睪酮分泌正;蚪档,尿促性腺激素增高。
實驗室檢查
1.血睪酮分泌正;蚪档,尿促性腺激素增高。2.重要的是染色體核型分析常有畸變,多為嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。超聲心動圖常顯示有肺動脈瓣狹窄等心臟畸形。
其他輔助檢查
診斷
鑒別
診斷標準1.主要表現(xiàn)為原發(fā)性性腺發(fā)育不全,小睪丸,小陰莖,也常表現(xiàn)為隱睪,睪丸中曲細精管發(fā)育不良,但間質細胞常增生,血睪酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。2.體態(tài)外形常與吐納綜合征相似身材矮小,項蹼,眼距增寬,面容呆板,質胸,乳頭間距增大,肘外翻,指甲過凸及其他畸形,故稱男性或假性的Turner綜合征。3.常伴肺動脈瓣狹窄等心臟畸形。4.智力常低下并伴眼瞼下垂。5.重要的是染色體核型分析常有畸變,多為嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。6.無明顯家族史。鑒別診斷本征歸類較混亂,須鑒別的有以下綜合征。1.Turner綜合征:顯然本...
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治療
男性特納綜合征西醫(yī)治療本征主要針對原發(fā)性腺功能低下,治療可使用雄性激素,但不能起到生育作用(輕型也可有生育能力)。如有隱睪,因無惡變趨向,故勿需切除;伴發(fā)自體免疫性甲狀腺炎的幾率稍高,需注意識別。預后輕型病例也可有生育能力。男性特納綜合征中醫(yī)治療當前疾病暫無相關療法。(以上提供資料及其內容僅供參考,詳細需要咨詢醫(yī)生。)
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